Kinesin Light Chain 1 Gene Haplotypes in Three Conformational Diseases.
Författare och institution:
Malin von Otter (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi); Sara Landgren (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi); Staffan Nilsson (Institutionen för matematiska vetenskaper, matematisk statistik, Chalmers/GU); Caroline Lundvall (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi); Lennart Minthon (-); Nenad Bogdanovic (-); Niels Andreasen (-); Deborah Gustafson (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi); Ingmar Skoog (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi); Anders Wallin (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi); Anna Håkansson (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi); Hans Nissbrandt (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi); Madeleine Zetterberg (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering); Gunnar Tasa (-); Kaj Blennow (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi); Henrik Zetterberg (Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi)
Publicerad i:
Neuromolecular medicine, 12 ( 3 ) s. 229-236
ISSN:
1559-1174
Publikationstyp:
Artikel, refereegranskad vetenskaplig
Publiceringsår:
2010
Språk:
engelska
Fulltextlänk:
Sammanfattning (abstract):
A functional intracellular transport system is essential to maintain cell shape and function especially in elongated cells, e.g. neurons and lens fibre cells. Impaired intracellular transport has been suggested as a common pathological mechanism for age-related diseases characterised by protein aggregation. Here, we hypothesise that common genetic variation in the transport protein kinesin may influence the risk of Parkinson's disease (PD), Alzheimer's disease (AD) and age-related cataract. This case-control study involves a PD material (165 cases and 190 controls), an AD material (653 cases and 845 controls) and a cataract material (495 cases and 183 controls). Genetic variation in the kinesin light chain 1-encoding gene (KLC1) was tagged by six tag single nucleotide polymorphisms (SNPs). Single SNPs and haplotypes were analysed for associations with disease risk, age parameters, mini-mental state examination scores and cerebrospinal fluid biomarkers for AD using logistic or linear regression. Genetic variation in KLC1 did not influence risk of PD. Weak associations with risk of AD were seen for rs8007903 and rs3212079 (P (c) = 0.04 and P (c) = 0.02, respectively). Two SNPs (rs8007903 and rs8702) influenced risk of cataract (P (c) = 0.0007 and P (c) = 0.04, respectively). However, the allele of rs8007903 that caused increased risk of AD caused reduced risk of cataract, speaking against a common functional effect of this particular SNP in the two diseases. Haplotype analyses did not add significantly to the associations found in the single SNP analyses. Altogether, these results do not convincingly support KLC1 as a major susceptibility gene in any of the studied diseases, although there is a small effect of KLC1 in relation to cataract.
Ämne (baseras på Högskoleverkets indelning av forskningsämnen):
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP ->
Medicinska grundvetenskaper ->
Fysiologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP ->
Klinisk medicin ->
Psykiatri
Medicinska grundvetenskaper ->
Fysiologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP ->
Klinisk medicin ->
Psykiatri
Postens nummer:
105727
Posten skapad:
2010-01-07 14:34
Posten ändrad:
2011-01-20 10:00